Cette année, la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées a 20 ans ! À cette occasion, l'UBO vous invite à découvrir les dispositifs, recherches et formations autour du handicap au travers de portraits inspirants de ses personnels, étudiantes et étudiants. Portrait #3 : Valentine Hoyau est doctorante en génétique au sein du laboratoire de Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologiques (GGB). Elle nous explique son parcours, son quotidien de jeune chercheuse et son sujet de thèse sur GJB2, un gène responsable de la surdité.
« La surdité n’est pas une maladie mortelle, il y a donc moins de financement alloué et moins de recherche pour l’étudier. Pourtant les malades ont quand même besoin d’aide, et ont besoin de nouvelles pistes de diagnostic et thérapeutiques. C’est important pour moi d’y contribuer. »
Valentine Hoyau, doctorante en génétique
Comment devient-on doctorante en génétique ?
Valentine Hoyau : J’ai commencé par une licence Science de la Vie à l’Université de Rouen. Au cours de ma troisième année, j’ai effectué un stage au sein du laboratoire de génétique de l’UBO. Ce stage devait durer 3 semaines, finalement je suis restée 2 mois. Stéphanie Moisan, ma tutrice et responsable du projet de recherche, m'a proposé de revenir pour mon stage de Master. J’ai donc rejoint l’UBO pour intégrer le master biologie santé parcours GGB (génétique, génomique et biotechnologies). À la suite de mon stage, on m’a proposé de poursuivre en thèse. On peut dire que la thèse est venue à moi !
Aujourd’hui je suis donc en troisième année de thèse en génétique et j’étudie plus précisément un gène, GJB2, responsable de maladie de l’audition chez certains patients.
Pourquoi avoir choisi ce sujet de recherche ?
V.H : Ce qui m’intéressait le plus c’était d’étudier la régulation des gènes à distance, c’est-à-dire l’ensemble des mécanismes génétiques qui permettent de lire et d’activer l’ADN. Et que ce soit appliqué à la surdité, j’ai trouvé ça génial ! La surdité n’est pas une maladie mortelle, il y a donc moins de financement alloué et moins de recherche pour l’étudier. Pourtant les malades ont quand même besoin d’aide, et ont besoin de nouvelles pistes de diagnostic et thérapeutiques. C’est important pour moi d’y contribuer.
Qu’avez-vous découvert jusqu’à présent ?
V.H : Dans l’équipe CRED du laboratoire génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologie (GGB), on travaille sur des régions du génome* qui n'étaient pas du tout étudiées jusqu’à présent, notamment certaines régions autour de gène cible, comme le gène GJB2. Je suis déjà la deuxième doctorante à travailler sur le sujet depuis 2018.
Nos travaux de recherches ont porté principalement sur les éléments régulateurs des gènes. Ces éléments ont différentes actions, soit ils permettent une meilleure transcription, ou une meilleure lecture du gène, soit ils participent à son inhibition. Les éléments régulateurs font donc en sorte qu’il y ai plus ou moins de protéines créées en fonction du type de cellule et du stade de développement. Avec nos travaux, nous avons montré que les éléments régulateurs des gènes étudiés ont un impact sur son expression. C’est-à-dire que si un élément régulateur est absent ou défaillant, l’ADN va être lu, mais pas suffisamment et le gène ne pourra donc pas s’exprimer correctement. C’est ce qui peut affecter le développement et entraîner la surdité. Cette découverte a permis d’améliorer le diagnostic et d’apporter des réponses à certains malades qui ne savaient pas d’où venait leur surdité.
À quoi vont servir ces découvertes ?
V.H : Le plus souvent, pour corriger la surdité, les personnes malades sont équipées d’appareil externe. Ces appareils leur facilitent la vie, mais ils ont leur limite, notamment lorsque l’environnement est trop bruyant. La surdité peut aussi causer des problèmes d’équilibre, ce qui n’est pas soignable par l’appareillage. Notre objectif est donc de proposer des solutions de thérapies géniques* pour aller directement corriger l’expression du gène responsable de la maladie. Pour le moment il y a eu un seul essai dans le monde avec un autre gène, et deux petites filles ont pu retrouver l’audition. On est loin d’y arriver pour GJB2, mais c’est un objectif.
Et qu’avez-vous prévu après la thèse ?
V.H : J’ai adoré travailler sur ce sujet de recherche et la thèse m’a beaucoup apporté, professionnellement et personnellement. Mais cette expérience m’a aussi permis de me rendre compte que je ne suis pas faite pour la recherche ! Pour la suite, je vais donc préparer le concours de l’agrégation pour devenir enseignante.
*Génome : Ensemble de l’information génétique d’un organisme contenu dans les cellules, dont le support est l’ADN
*Thérapie génique : solution thérapeutique qui consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules